患者将参加首项研究,测试一种名为CRISPR的基因编辑技术在体内的效果,该研究旨在治愈遗传性失明。患有这种疾病的人拥有正常的眼睛,但缺少一种可以将光线转换成信号、传递给大脑、使其能够看见东西的基因。

这项实验治疗的目的是为孩子和成人提供他们缺乏的健康版本的基因,使用一种工具来切割或"编辑"特定位置的DNA。它的目的是作为一次性的治疗,永久改变人的原生DNA。

Editas Medicine和Allergan两家公司将从今年秋季开始,在全美范围内对多达18人进行测试,其中包括波士顿的Massachusetts Eye and Ear。

这种对出生后的人进行基因编辑的方法,与去年一位中国科学家所做的有争议的工作不同。去年,一位中国科学家在受孕时改变了胚胎的DNA,使这些变化能够传递给后代。这项新研究的目标是使人的DNA发生变化,但不会遗传给任何后代。

目前只有另一家公司Sangamo Therapeutics尝试在人体内部进行基因编辑,使用锌指工具治疗代谢疾病。

CRISPR之所以吸引了科学家,是因为它是一种非常简单的基因编辑方法,尽管它是如此新颖,其风险还不完全为人所知。但研究人员认为,它有很大的潜力治愈或治疗许多由基因缺陷引起的疾病,而这些疾病目前没有很好的治疗方法。

这项失明研究针对的是患有一种莱伯氏先天性黑蒙(Leber congenital amaurosis, LCA)的人。这是儿童遗传性失明最常见的原因,每10万名新生儿中就有2至3名患有先天性失明。他们通常只能看到明亮的光和模糊的形状,最终会失明。

父母是这种有缺陷基因的携带者,它可能潜伏数代人而不被发现,当一个不幸的组合给了孩子两份这种基因时,它就会突然出现。

一种名为Luxturna的基因疗法已经用于治疗这种疾病的其他形式,而且治疗方法类似--一种经过修饰的病毒被用来携带替代基因进入眼睛后部视网膜的细胞。它在手术过程中通过注射完成。

这项新研究将在3岁以上的儿童患者和视力范围较广的成年人中进行测试。

参考资料:

First CRISPR study inside the body to start in US